Hemofili

Hemofili, nesilden nesillere geçen ve daha çok erkeklerde görülen önemli bir kan hastalığıdır. Hastalarda kanın normal olarak pıhtılaşması sorunludur. Sağlıklı bir kişide kanama rahatlıkla durdurulur. Hemofili hastasında ise kanamanın durması için gerekli pıhtılaşma sürecinde  gecikme olur. Toplumda görülme sıklığı fazla olan hemofili, ilk olarak 1920 yılında tanımlanmıştır. Bulaşıcı olmayan kalıtsal bir hastalıktır ve ebeveynlerden gen yoluyla taşınır. Hemofili ile doğmuş kişilerde pıhtılaşma faktörü yoktur. Pıhtılaşma faktörü, kanın normal olarak pıhtılaşması için gereken bir proteindir. Pıhtılaşma faktörleri olmadan, kanın  pıhtılaşmasının sağlanması mümkün değildir. Pıhtılaşmayı sağlayan faktörler vardır. Bunlar, Hemofili-A (faktör 8), Hemofili-B(faktör 9), Hemofili-C (faktör 11) doğumsal faktör eksikliği adını alır.

Hemofili  hastalığının nedeni, vücudun kan pıhtılaşma faktörleri olan faktör 8 ve faktör 9 yapımını belirleyen genlerin birinde problem olmasından kaynaklanır. Hemofili hastalarında şiddetli kanamalar görülebilir. Kafa travmaları, boyun ve boğazda kanamalar ve karın içi kanamalar görülebilir. Eklem içi kanamalar, kas içi kanamalar, eziklik ve morarma gibi orta şiddetli kanamalar görülebilir. Ağız içi kanamalar, burun kanamaları ve hafif kesiklerde  hafif şiddetli kanamalar olabilir.

Tanı, çoğunlukla 1-2 yaşlarında konulur. Yürüme ve koşmaya başlayan çocuklarda, çarpma ve düşme sonrasında, kol ve bacaklarda morarma, hatta ağrılı şişlikler şeklinde ortaya çıkar. Eklem içine ve deri altına inen, durmayan kanamaların sonucunda bu şişliklerin nedeni anlaşılır. Bu hastalarda kanama, hastalığın şiddetine göre yaşam boyunca devam etmektedir. Özetle, hemofili tanısı için kan testleri ve muayene gerçekleştirilir. Kanınızın pıhtılaşma süresi ve pıhtılaşma faktörlerinde, herhangi birinin düzeyinde  düşük olup olmadığı ve kanınızda pıhtılaşma faktörlerinden birinin tamamen hiç bulunmaması halinde tanı konulacaktır.

Hemofili hastasıyla yaşamak her ne kadar zor olsa da, birtakım önlemler alabilirsiniz. Düzenli kontroller ve tedavi planını, hekimin isteği doğrultusunda gerçekleştirin. Düzenli olarak diş hekimi kontrolünüzü yaptırın. Herhangi başka bir hekime gittiğinizde  hemofili hastası olduğunuzu söyleyin.

Hemofili hastalığında tedavi, kanama önlenmesi amacıyla uygulanan replasman tedavisidir. Hemofili hastalarında meydana gelen kanamalarda önleyici bir tedavi de denilebilir. Meydana gelen kanamalar, faktörlerin yerine  konulmasıyla durdurulabilir. Bunun için kişiden alınan kanlar yani faktörler ayrıştırılır, temizlenir ve paketlenir. Toplamdamara yavaşça enjekte edilir.